Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad potencialmente mortal y ultra-rara en la que la activación descontrolada y crónica del sistema del complemento provoca la destrucción crónica de los glóbulos rojo, proceso denominado hemolisis.1,2

La HPN puede desarrollarse de forma imprevista y puede aparecer tanto en hombres como en mujeres de cualquier raza, origen y edad.3 Si bien la edad media de aparición se sitúa en la tercera década de la vida, aproximadamente el 10 % de los pacientes comienza ya a desarrollar síntomas a los 21 años o menos.4

La HPN no suele reconocerse fácilmente, pudiendo haber un retraso en el diagnóstico de entre uno y más de 10 años.2 Esta afección se ha identificado con mayor frecuencia en los pacientes con algún tipo de trastorno de la médula ósea.5-7

La HPN es una enfermedad compleja con signos y síntomas inespecíficos y, a menudo, similares a los de otras enfermedades, lo que dificulta su detección y diagnóstico. Además, al tratarse la HPN de una enfermedad ultra- rara, el conocimiento general de esta patología y de su evolución natural es muy limitado. Aunque los síntomas de la HPN pueden variar de un paciente a otro, algunos síntomas frecuentes son:4-9

  • Dolor abdominal
  • Dificultades para tragar
  • Anemia
  • Dificultad para respirar
  • Orina oscura (hemoglobinuria)
  • Fatiga discapacitante
  • Disfunción eréctil
  • Dolor

Si no se trata, los efectos de la HPN pueden ser graves y potencialmente mortales. Sin tratamiento, aproximadamente un tercio de los pacientes con HPN no sobreviven más de cinco años desde el momento del diagnóstico2 debido a complicaciones graves como trombosis (coágulos de sangre) e insuficiencia renal.2,10 Los pacientes con HPN también padecen problemas graves relacionados con la calidad de vida que les obligan a modificar sus actividades diarias.9

En la actualidad, un número cada vez mayor de médicos reconocen la importancia de un diagnóstico preciso y una intervención temprana, y siguen las guías internacionales de diagnóstico de HPN desarrolladas en 2010 para evaluar a los pacientes con mayor probabilidad de presentar una HPN.

Para obtener más información, visite el sitio web www.pnhsource.eu

Referencias bibliográficas
1. Hill A, Richards SJ, Hillmen P. Recent developments in the understanding and management of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol 2007 May;137(3):181-92.
2. Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, Luzzatto L, Dacie JV. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med 1995 Nov 9;333(19):1253-8.
3. Socie G, Mary JY, de Gramont A., Rio B, Leporrier M, Rose C, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: long-term follow-up and prognostic factors. French Society of Haematology. Lancet 1996 Aug 31;348(9027):573-7.
4. Parker C, Omine M, Richards S, Nishimura J, Bessler M, Ware R, et al. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood 2005 Dec 1;106(12):3699-709.
5. Wang H, Chuhjo T, Yasue S, Omine M, Naka S. Clinical significance of a minor population of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria-type cells in bone marrow failure syndrome. Blood. 2002;100 (12):3897-3902.
6. Iwanga M, Furukawa K, Amenomori T, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria clones in patients with myelodysplastic syndromes. Br J Haematol. 1998;102 (2):465-474.
7. Maciejewski JP, Risitano AM, Sloand EM, et al. Relationship between bone marrow failure syndromes and the presence of glycophosphatidyl inositol-anchored protein-deficient clones. Br J Haematol. 2001;115:1015-1022.
8. Rosse W. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. Hoffman: Hematology: Basic Principles and Practice. 3 ed. Churchill Livingstone, Inc.; 2000.
9. Meyers G, Weitz I, Lamy T, Cahn JY, Kroon HA, Severino B, et al. Disease-related symptoms reported across a broad population of patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. ASH Annual Meeting Abstracts 2007 Nov 16;110(11):3683.
10. Nishimura J, Kanakura Y, Ware RE, Shichishima T, Nakakuma H, Ninomiya H, et al. Clinical course and flow cytometric analysis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in the United States and Japan. Medicine (Baltimore) 2004 May;83(3):193-207.