Enfermedades raras y ultra-raras

Las enfermedades raras y ultra-raras afectan a un número muy reducido de pacientes. La Comisión Europea define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de cinco de cada 10.000 personas1, y una enfermedad ultra-rara como aquella que afecta a menos de una de cada 50.000 personas2. En realidad, la mayoría de las enfermedades ultra-raras afectan a muchas menos personas, a veces tan solo a una por millón.

A pesar del número tan reducido de personas a las que afectan, el impacto que las enfermedades raras y ultra-raras tienen sobre los pacientes, sus familias y la sociedad es elevado, ya que muchas de ellas son graves, crónicas y progresivas, y presentan tasas de mortalidad elevadas. Las personas con enfermedades raras, graves y potencialmente mortales a menudo viven sin esperanza, ya que no disponen de opciones de tratamiento eficaces y pueden enfrentarse a una muerte prematura.

A menudo, las enfermedades raras representan un reto único para la sanidad pública. Por lo general, pocos investigadores o empresas estudian estas enfermedades. Asimismo, es muy probable que pocos médicos estén familiarizados con su diagnóstico y tratamiento, lo que hace que no se diagnostiquen o que su diagnóstico resulte tardío o erróneo, con lo que se retrasa el tratamiento, aun cuando haya tratamientos efectivos autorizados disponibles.

Alexion cuenta con una experiencia significativa en el desarrollo de tratamientos innovadores para pacientes con enfermedades ultra-raras, graves y potencialmente mortales.

Referencias bibliográficas
1. REGLAMENTO (CE) N.º 141/2000 DEL PARLAMENTO EUROPEO Y DEL CONSEJO, de 16 de diciembre de 1999, sobre medicamentos huérfanos. Disponible en http://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/PDF/?uri=CELEX:32000R0141&qid=1421232987002&from=EN
2. REGLAMENTO (UE) N.º 536/2014 DEL PARLAMENTO EUROPEO Y DEL CONSEJO de 16 de abril de 2014 sobre los ensayos clínicos de medicamentos de uso humano, y por el que se deroga la Directiva 2001/20/CE Disponible en http://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/PDF/?uri=CELEX:32014R0536&qid=1421232837997&from=EN