Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa)

El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una enfermedad genética ultra-rara y potencialmente mortal que provoca la formación de coágulos de sangre en vasos sanguíneos pequeños de todo el cuerpo.1,2 Estos coágulos de sangre pueden provocar ictus, ataques al corazón, insuficiencia renal y la muerte.

El SHUa se debe a una mutación genética permanente que provoca una activación descontrolada y excesiva del complemento.3 En personas sanas, el complemento se utiliza para atacar a partículas extrañas, mientras que en los pacientes con SHUa, el organismo no es capaz de controlar la activación del complemento. Como consecuencia, los pacientes con SHUa presentan un riesgo crónico de complicaciones repentinas, potencialmente catastróficas y potencialmente mortales1,3 que pueden producirse en cualquier lugar del cuerpo y afectar a órganos vitales, como los riñones, el corazón y el cerebro.4,5

El SHUa puede ser difícil de diagnosticar porque la enfermedad es tan rara que muchos médicos no se han encontrado con ningún caso anteriormente o quizá no lo han reconocido. Los signos y síntomas iniciales del SHUa incluyen confusión, dolor de estómago, vómitos y diarrea. El SHUa afecta tanto a adultos como a niños. En un grupo grande de pacientes con SHUa, aproximadamente el 50 % se diagnosticaron antes de los 18 años.6 Entre los pacientes pediátricos, el SHUa puede provocar ictus, ataques al corazón, convulsiones y presión arterial alta.7 Uno de los signos más frecuentes de SHUa es insuficiencia renal. En el pasado, el 79 % de los pacientes con SHUa moría, necesitaba diálisis o sufría daño renal permanente en los tres primeros años desde del diagnóstico, a pesar de la plasmaféresis o la infusión de plasma (PE/PI).3

Para obtener más información, visite el sitio web www.aHUSsource.eu.

Referencias bibliográficas
1. Loirat C, Noris M, Fremeaux-Bacchi V. Complement and the atypical hemolytic uremic syndrome in children. Pediatr Nephrol. 2008;23:1957-1972.
2. Hosler GA, Cusumano AM, Hutchins GM. Thrombotic thrombocytopenic purpura and hemolytic uremic syndrome are distinct pathologic entities: a review of 56 autopsy cases. Arch Pathol Lab Med. 2003;127:834-839.
3. Noris M, Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2009;361:1676-1687.
4. Caprioli J, Noris M, Brioschi S, et al; for the International Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood. 2006;108:1267-1279.
5. Hirt-Minkowski P, Dickenmann M, Schifferli JA. Atypical hemolytic uremic syndrome: update on the complement system and what is new. Nephron Clin Pract. 2010;114:c219-c235.
6. Noris M, Caprioli J, Bresin E, et al. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype. Clin J Am Soc Nephrol. 2010;5:1844-1859.
7. Neuhaus TJ, Calonder S, Leumann EP. Heterogeneity of atypical haemolytic uraemic syndromes. Arch Dis Child. 1997;76:518-521.